脊髓性肌萎縮癥 (SMA)-類型-治療

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• 什么是SMA？
• SMA有哪些類型？
• SMA的成因是什么？
• 如何診斷SMA？
• SMA如何治療？
• 與SMA 一起生活

什么是脊髓性肌萎縮癥SMA？

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一種遺傳性（基因）疾病，會影響通向肌肉的神經，即運動神經。SMA阻止肌肉接收來自大腦的信息。隨著時間的推移，肌肉會變弱并消瘦。這個過程被稱為萎縮。

SMA會影響您可以看到的肌肉，例如手臂和腿部的肌肉，以及您看不到的肌肉，例如用于呼吸、咳嗽和吞咽的肌肉。

雖然SMA無法治愈，但可以通過治療和支持來幫助SMA患者盡可能獲得最佳生活質量。

脊髓性肌萎縮癥有哪些類型？

根據癥狀類型和這些癥狀首次出現的年齡，有5種類型的SMA。

類型0SMA

最罕見和最嚴重的形式，這會影響子宮內的嬰兒。不幸的是，它們通常不能存活超過12個月。

1型SMA

1型SMA（也稱為 Werdnig-Hoffman ?。┦亲畛Ｒ姷念愋?，每10名SMA患者中就有6人受到影響。這些癥狀首先出現在6個月以下的嬰兒身上。

癥狀包括：

• 無力和軟弱的胳膊和腿
• 咳嗽、呼吸和吞咽問題
• 缺乏頭部控制

患有1型SMA的嬰兒通常面臨著艱難的生存斗爭。

2型SMA

2型SMA影響大約十分之三的SMA患者。它出現在7到18個月大的兒童中，并且沒有1型SMA嚴重。

某些2型兒童在坐下時可能無需支撐即可坐下。他們通常無法行走，并且可能會出現咳嗽、呼吸和吞咽方面的問題。他們以后可能會出現脊柱彎曲（脊柱側凸）。

2型SMA可能會縮短預期壽命，但許多兒童都能活到成年。

類型3SMA

3型SMA是一種較溫和的SMA。3型患者通常在18個月大到十幾歲之間的某個時間首先出現癥狀。

大多數患有3型SMA的兒童可以行走，但以后可能會出現行走問題。他們也可能會遇到呼吸和吞咽問題，但這些問題不如2型常見。許多3型SMA兒童的預期壽命正常。

類型4SMA

在4型SMA中，癥狀始于成年期。4型患者可能會出現肌肉抽搐、肌肉無力和行走困難。他們通常沒有呼吸或吞咽問題，而且他們的預期壽命通常正常。

脊髓性肌萎縮癥的成因是什么？

SMA是一種遺傳病。SMA患者的父母雙方都會攜帶SMA基因。

如何診斷脊髓性肌萎縮癥？

SMA通常通過基因驗血來診斷。也可以進行其他測試以排除其他情況。

脊髓性肌萎縮癥如何治療？

由于SMA的癥狀和嚴重程度各不相同，因此不同人的治療方法會有所不同。通常需要具有不同類型專業知識的醫療保健專業人員團隊來管理SMA。

治療可能包括以下內容：

• 幫助呼吸，例如幫助清喉嚨的機器（咳嗽輔助機器）
• 幫助喂食，例如向營養師尋求建議和使用喂食管
• 移動設備，例如輪椅或步行架
• 理療
• 脊柱側凸的治療

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