強直性脊柱炎是遺傳病嗎？

目錄

• 概述
• 強直性脊柱炎是遺傳的嗎？
• 強直性脊柱炎與HLA-B27基因
• 基因檢測
• 其他風(fēng)險因素
• 診斷后的步驟
• 總結(jié)

概述

強直性脊柱炎（AS）是亞洲和歐洲最常見的風(fēng)濕性疾病之一。它是一種高度遺傳性的慢性炎癥性疾病，主要影響中軸關(guān)節(jié)，但也有周圍關(guān)節(jié)和多種器官受累。

強直性脊柱炎是一種關(guān)節(jié)炎，主要影響脊柱，引起炎癥并降低周圍關(guān)節(jié)的活動度。這種疾病可能有家族遺傳性。

根據(jù)2021年的一項研究綜述，強直性脊柱炎（AS）每200人中就有1人可信來源。

雖然任何人都可能患上強直性脊柱炎，但它通常在45歲之前發(fā)病信源，而且被認(rèn)為是家族遺傳病。患有某些自身免疫性疾病的人患此病的可能性更高。

如果您有強直性脊柱炎家族史，或者對自己是否攜帶某些會增加患病風(fēng)險的基因感到好奇，請繼續(xù)閱讀，了解更多有關(guān)這些聯(lián)系的信息，以及何時可以考慮聯(lián)系醫(yī)生。

強直性脊柱炎有遺傳因素嗎？

脊柱關(guān)節(jié)和韌帶發(fā)炎會導(dǎo)致強直性脊柱炎。隨著時間的推移，慢性炎癥會使脊柱的骨頭長在一起，導(dǎo)致脊柱不靈活、活動度降低，甚至可能發(fā)生骨折。

雖然強直性脊柱炎的確切病因尚不清楚，但人們認(rèn)為遺傳和環(huán)境因素可能在其發(fā)展過程中起到了一定的作用。

事實上，如果你的家族中有人患有強直性脊柱炎，那么你在某個時候患上這種疾病的風(fēng)險就會更大。

強直性脊柱炎的遺傳標(biāo)記是什么？

由于強直性脊柱炎可能是家族遺傳，研究人員正在研究遺傳標(biāo)記，這些標(biāo)記可能為某些人是否可能患上這種類型的關(guān)節(jié)炎提供線索。

與強直性脊柱炎有關(guān)的主要基因被稱為人類白細胞抗原B27（HLA-B27）基因，它會遺傳給你的父母。事實上，據(jù)說80%以上的強直性脊柱炎患者都攜帶這種基因。

不過，雖然攜帶HLA-B27基因會增加患強直性脊柱炎的風(fēng)險，但這并不意味著你會自動患上強直性脊柱炎。總的來說，攜帶HLA-B27的兒童中，有5%到10%會患上強直性脊柱炎。許多攜帶這種基因的人從未患過強直性脊柱炎。

此外，雖然HLA-B27基因是導(dǎo)致強直性脊柱炎的主要遺傳因素，但其他基因也可能是導(dǎo)致強直性脊柱炎的原因。這些基因包括

• ERAP1
• IL1A
• IL23R

強直性脊柱炎有基因檢測嗎？

雖然攜帶HLA-B27基因與強直性脊柱炎的發(fā)病沒有明確的聯(lián)系，但兩者之間仍存在已知的風(fēng)險。如果您的家族中有強直性脊柱炎患者，您可以考慮進行基因檢測，以更好地了解自己的風(fēng)險因素。

根據(jù)2021年的一項臨床回顧，強直性脊柱炎的診斷平均延遲了6到10年。這進一步凸顯了基因檢測的重要性，尤其是當(dāng)您懷疑自己家族中有此病時。

此外，由于您自身有50%的幾率會遺傳HLA-B27基因，因此通過基因檢測可以更確定您是否患了強直性脊柱炎。

HLA-B27基因檢測以血液檢測的形式進行，可以發(fā)現(xiàn)DNA的變化。在進行這種檢測之前，醫(yī)生可能會將您介紹給遺傳咨詢師。他們會了解您的健康狀況和家族病史，并確定檢測是否適合您。

HLA-B27基因檢測可以幫助確定您患強直性脊柱炎的總體風(fēng)險，但醫(yī)生可能還會進行其他檢測來幫助診斷這種疾病。這些檢查包括：

• 體格檢查
• 病史評估
• 影像學(xué)檢查，如X光或核磁共振成像

強直性脊柱炎還有其他危險因素嗎？

除了HLA-B27基因和家族病史之外，強直性脊柱炎可能還有其他風(fēng)險因素。這些因素包括已有的炎癥，如

• 克羅恩病
• 潰瘍性結(jié)腸炎
• 銀屑病

雖然年齡本身并不是強直性脊柱炎的風(fēng)險因素，但這種疾病的患者可能在童年或成年早期（15至30歲之間）開始出現(xiàn)癥狀。大多數(shù)人在40多歲時得到診斷。

此外，雖然種族和民族并不是強直性脊柱炎的直接原因，但這種疾病似乎在土著北美人、亞洲人和歐洲人中更為常見。

確診強直性脊柱炎后的下一步措施

強直性脊柱炎主要導(dǎo)致背部和髖部僵硬和疼痛，并可能隨著時間的推移而逐漸加重。雖然病情因人而異，但其他可能出現(xiàn)的癥狀包括

• 皮疹
• 視力問題
• 腸胃不適

在短期內(nèi)，您可能會發(fā)現(xiàn)自己的病情發(fā)作，或者癥狀時好時壞。休息后，如坐下后或睡醒后，疼痛和僵硬也可能加劇。

在確診為強直性脊柱炎后，及時治療以幫助預(yù)防癥狀惡化和新癥狀是非常重要的。此外，治療還有助于提高您的精力水平和在日常活動中舒適走動的能力。

治療和管理計劃可能包括以下方面的組合：

• 治療炎癥的藥物，如類固醇、生物制劑或 Janus 激酶 (JAK) 抑制劑
• 非處方止痛藥
• 運動計劃，在減輕關(guān)節(jié)疼痛的同時幫助您保持運動量
• 物理治療，以改善姿勢、力量和活動能力。

如果上述治療無效，可以考慮手術(shù)治療。選擇可能包括關(guān)節(jié)修復(fù)或置換。

總結(jié)

由于強直性脊柱炎很難被治愈，因此早期識別對于開始治療和采用其他管理技術(shù)以減少相關(guān)脊柱問題的進展非常重要。如果您的家族中有強直性脊柱炎患者，您可以考慮進行基因檢測，以便在癥狀出現(xiàn)之前提前發(fā)現(xiàn)這種關(guān)節(jié)炎。

如果您有可能出現(xiàn)強直性脊柱炎的癥狀，如慢性背痛和僵硬，請聯(lián)系醫(yī)生進行評估。他們可以幫助進行測試，以確定您是否正在經(jīng)歷強直性脊柱炎或其他疾病，并建議正確的治療方法。

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